第一部分 基于第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类的胶质瘤临床特征分析及生存预测模型的建立目的:世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤第五版分类将特定分子改变纳入到胶质瘤的分类中。对分类方案进行了重大修订,从而影响了胶质瘤的诊断和治疗。本研究旨在描述最新WHO分类下胶质瘤及其亚型的临床、分子和预后特征。并通过机器学习模型来确定胶质瘤患者最重要的预后指标,预测患者预后。方法:对maladies auto-immunes在我院接受胶质瘤手术的患者进行了为期11年Pevonedistat浓度的肿瘤基因改变再检测,使用二代测序、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法,确定突变基因,并将其纳入分析,并通过机器学习筛选出影响预后的因素加以验证。结果:共有452例胶质瘤被重新分类为成人型弥漫性胶质瘤、儿童型弥漫性胶质瘤、局限性星形细胞瘤以及胶质神经元和神经元肿瘤。从第四版到第五版分类中,成人型和儿童型胶质瘤的组成、定义和发生率都发生了很大变化。我们确定了每个亚型的临床、放射学、分子和存活特征。CDK4/6、CIC、FGFR2/3/4、FUBP1、KIT、MET、NF1、PEG3、RB1和NTRK2的改变是与不同亚型的生存相关的因素。通过机器学习构建了年龄、FGFR2、IDH1、CDK4、CDK6、KIT和CDKN2A这七个变量组成的风险评分体系,能有效预测患者预后。结论:我们阐述了 WHO CNS5分类下胶质瘤的全面分类,并描述了每个亚型的临床、影像学、分子和生存特征。确定了可能具有预后潜力的生物标志物,突出了组织学和分子整合分类方案价值,并通过机器学习开发新的预测预后模型。第二部分:基于第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类的星形细胞瘤临床特征和预后研究目的:自从2021年世界卫生组织发布了更多涉及整合诊断分子变化的分类后,脑胶质瘤的诊断取得了很大进展。我们的研究旨在展示我们对基于最新WHO CNS5分类的IDH突变型星形胶质细胞瘤的临床特征和管理方面的经验。方法:本研究纳入了 2009年1月至2022年1月在我们中心诊断为星形胶质瘤且基于WHO CNS5中枢神经系统肿瘤分类的IDH突变型患者,并将其分为WHO 2-3级组和WHO 4级组。根据WHO(CNS4和CNS5)分类,回顾性的对整合诊断、临床特征、MRI特征进行总结,并对这一类型的患者预后进行了生存分析。结果:本回顾性研究共纳入60名患者。所有患者中有21.67%(13/60)的患者肿瘤等级依据WHO CNS4分类和WHO CNS5分类发生改变:依据WHO CNS4,有21.43%(6/28)被诊断为Ⅱ级的患者和58.33%(7/12)被诊断为Ⅲ级的患者最终归类为WHO CNS5版的4级。单因素分析显示,性别(p=0.042)、复发性胶质瘤(p=0.006)和 Ki-67 指数(p<0.001)在 WHO 2-3 级组(n=27)和 WHO 4 级组(n=33)之间存在统计学差异。CDK6(p=0.004)、FGFR2(p=0.003)、MYC(p=0.004)变异在WHO 4级组中更易出现。肿瘤等级越高的患者生存期越短,2级,3级,4级的mOS 分别为 75.9m、53.6m、26.4m,p=0.01)。FGFR2 变异与 WHO 4 级 IDH 突变型星形胶质瘤,患者的生存率较差相关SB203580(p=0.013)。BCOR、MYCN、NOTCH1和PIK3R1的变异以及S1009免疫组化阳性也与WHO 4级星形细胞瘤的较差生存率有关。对于WHO 2-3级星形细胞瘤,FGFR4、KIT、NTRK2的变异以及ATRX和EGFR的免疫组化阳性均与较差生存率显著相关。结论:与WHO CNS4分类相比,以前被认为是Ⅱ级或Ⅲ级但预后较差的IDH突变型星形细胞瘤患者,实际上会更符合WHO CNS5分类中的4级。而FGFR2的变异可能与WHO 4级、IDH突变型星形胶质瘤患者的预后较差相关。这类患者仍缺乏个性化治疗。未来需要对IDH突变型星形细胞瘤的诊疗进行更多的研究。