目的 探讨ABO血型抗原表达减弱的血清学结果与基因多态性的关系。方法 采用盐水试管法对38例ABO血型抗原表达异常标本进行ABO血型血清学鉴定及不规则抗体筛查。对ABO基因采用特异性序列引物聚合酶链反应(PCR-SSP)及第1～7外显子直接测序进行基因分型并比对。结果 38例标本中共检出ABO等位基因18个，其中常见的等位基因15个，罕见的等位基因1个(Bw30/O01)及新等位基因2个。常州地区ABO基因多态性主要以A102/B101、A307/O02及Bw03为主，其中A102/B101占18.4%(7/38)、A307/O02占15.8%(6/38)、Bw03占7.9%(3/38)。另外发现3例突变型组合(B310/O01、Ax24/B101、Bw30/O01)及2例新突变位点(1036A>C、873C>T);5例突GSK1349572临床试验变均未被ISBT数据库收录。结论 ABO亚型分子遗传在常州地区具有丰富的基因多态性，并发现3例突变PR-171细胞培养型组合未收录和2例新突变位点未收录。新突变位点为ABO亚型突变microbiota (microorganism)发生机制研究提供样本来源，为精准输血提供参考。